ეს იშვიათი დაავადება საქართველოში 397 ადამიანს აქვს და მათ შორის, მხოლოდ ერთია ქალი

17 აპრილს ჰემოფილიის საერთაშორისო დღე აღინიშნება. ჰემოფილია გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც სისხლდენისადმი მიდრეკილებით ხასიათდება. საქართველოში ამ იშვიათი დაავადების მქონე 397 პაციენტია რეგისტრირებული, მათ შორის მხოლოდ ერთია ქალი. ჰემოფილია უმეტესად მამაკაცების დაავადებაა, რასაც ისინი დედისგან დაავადებული გენით იღებენ, ანუ ეს არის პათოლოგიური X-ქრომოსომა.

ჰემოფილიის მძიმე ფორმით დაავადებულის პირველი ნიშნები შესაძლოა, ჩვილობის პერიოდში გამოვლინდეს. ჰემოფილიის ძირითადი კლინიკური სიმპტომია სპონტანური, ჰემატომური სისხლდენა, სისხლჩაქცევები სახსრებსა და კუნთებში, რომლებიც ხშირ შემთხვევაში, ძლიერი ტკივილებით მიმდინარეობს. სხეულის ზედაპირზე დაწყებული სუსტი ტიპის სისხლდენა შეიძლება მალე შაჩერო დამწოლი ნახვევით, მაგრამ ამ ტიპის სისხლდენის განახლება ასევე იოლად ხდება იმავე ადგილიდან.

მსოფლიოში 10 000 მამრობითი სქესის ახალშობილზე, ერთი ჰემოფილიით დაავადებული მოდის. დღეს მსოფლიოში ეს დაავადება 400 ათასამდე ადამიანს აქვს.

რომანოზ ხომასურიძე 50 წელს გადაცილებულია. დიაგნოზი 4 წლის ასაკში დაუსვეს და მთელი ცხოვრებაა ჰემოფილიას ებრძვის... ამბობს, რომ მკურნალობა ადრე პლაზმით ხდებოდა და გადასხმა მხოლოდ დედაქალაქში, სისხლის გადასხმის ინსტიტუტში იყო შესაძლებელი. რეგიონებში ხელმისაწვდომი არ გახლდათ. ამიტომ, ჰემოფილიით დაავადებულთა 90%-ს თბილისში უწევდა ჩამოსვლა. ყოფილა შემთხვევა, როცა პაციენტს თბილისამდე ვერ მოუღწევია და გზაში გარდაცვლილა.

წლების შემდეგ შეიცვალა მკურნალობის მეთოდი და ინტრავენურად შეჰყავთ ანტიჰემოფილური ფაქტორ-კონცენტრატი, რომელიც სუფთა სახის ცილაა და რომელის დეფიციტს ორგანიზმი განიცდის. მისი ორგანიზმში შეყვანა ინტრავენურად ხდება. ის ფხვნილია თავის გამხსნელით, რომელიც შეიძლება, პაციენტს ბინაზე ჰქონდეს და დროის ნებისმიერ მონაკვეთში გაიკეთოს. მისი დროულად მიღება მნიშვნელოვანია და ეს ერთ-ერთი საშუალებაა, პაციენტმა თავიდან აიცილოს შემდგომი მძიმე გართულებები.

"ექიმებს ვატარებთ საინფორმაციო-საგანმანათლებლო კონფერენციებზე, ვაცნობთ იშვიათი დაავადების მართვის დეტალებს, მაგრამ ბევრისთვის ეს ინფორმაცია კვლავ მიუწვდომელია. არადა, უმნიშვნელო სისხლდენამაც კი შეიძლება პაციენტის გარდაცვალება გამოიწვიოს. მოკლედ, პლაზმასთან შედარებით, ეს პრეპარატი გაცილებთ ეფექტიანია" - აღნიშნავს რომანოზ ხომასურიძე, რომელიც ჰემოფილიისა და დონორების ასოციაციის ხელმძღვანელია.

მისივე თქმით, 2000 წელს საქართველოში საფუძველი ჩაეყარა ჰემოფილიის მედიკამენტებით უზრუნველყოფის სახელმწიფო პროგრამას, ასევე მალევე დაიწყო მუშაობა ჰემოფილიით დაავადებულთა სტაციონარული და ამბულატორიული მომსახურების სახელმწიფო პროგრამამ. ამ ყველაფერმა და ჰემოფილიის მსოფლიო ფედერაციის დახმარებამ, ხელი შეუწყო ჰემოფილიის სამკურნალო ცენტრის ჩამოყალიბებას საქართველოში.

"ჩვენ გვაქვს ანტიჰემოფილური ფაქტორ-კონცენტრატი იმდენი, რომ ადამიანების სიცოცხლე გადავარჩინოთ, მაგრამ არც იმდენი, რომ ბავშვები დაინვალიდებისგან დავიცვათ, ანუ პროფილაქტიკისთვის საჭირო რაოდენობა არ გაგვაჩნია. მძიმე ფორმით დაავადებულს მუდმივად ესაჭიროება პროფილაქტიკური მკურნალობა, რათა მის სიცოცხლეს საფრთე არ დაემუქროს" - განმარტავს რესპონდენტი.

- 397 ჰემოფილიით დაავადებულ ადამიანს, რომლებიც რეგისტრირებულები არიან, ეს პროფილაქტიკური მკურნალობა ყველას სჭირდება?

- დავაზუსტებ, რომ ასეთი მკურნალობა ესაჭიროება მხოლოდ მძიმე ფორმით დაავადებულებს. 397-ვე ამას არ საჭიროებს, უფრო ნაკლებს სჭირდება პროფილაქტიკური მკურნალობა და ძვირად ღირებული მედიკამენტი კვირაში 2-3-ჯერ უნდა გადაესხათ ინტრავენურად.

ჩვენთვის გამოწვევა ის არის, რომ საკმარისი პროფილაქტიკური მკურნალობის არქონის გამო ადამიანები დაინვალიდდნენ, მათ ამის გამო გადაადგილება უჭირთ. გადაადგილების დროს იმდენად მტკივნეულია მათთვის მოძრაობა, რომ უკვე პასიურ ცხოვრებას ირჩევენ. უმეტესობა საზოგადოებაში ინტეგრაციას ერიდება. რომ გამოვიყვანოთ ეს ადამიანები ამ სირთულიდან, მათ დახმარებას სახელმწიფო პროგრამის სახე უნდა მიეცეს.

ჰემოფილიით დაავადებული ახალგაზრდები, რომლებიც დაინვალიდებული არიან მუხლის სახსრის ჰემოფილიური ართროპათიით, მოდიან ჩვენს ორგანიზაციაში და გვთხოვენ - თუ საქართველოში ვერ შეძლებთ, იქნებ დაგვეხმაროთ, ევროპის რომელიმე კლინიკაში მოვხვდეთ, სადაც შეცვლილი სახსრით და პროფილაქტიკური მკურნალობით თავისუფალი, ტკივილის გარეშე მოძრაობისა და ცხოვრების საშუალება მიეცემათ. მაგალითად, არიან ისეთი ჰემოფილური ართროპათიით დაინვალიდებული ახალგაზრდები, რომლებიც თავს იკავებენ შეყვარებულთან დაქორწინდნენ და შექმნან ოჯახი.

ამ დროს ეს შეუძლებელი არ არის, თუ ჯანდაცვის სამინისტრო კეთილ ნებას გამოიჩენს და ენდოპროტეზირების, შემდგომ რეაბილიტაციისა და პროფილაქტიკური მკურნალობის პროგრამისთვის სათანადო თანხას გამოყოფს.

საშინელი შეცოდების გრძნობა შეგიპყრობს, როდესაც ნახავ ახალგაზრდებს, აღნიშნული პრობლემით როგორ იტანჯებიან. კიდევ უფრო მძიმეა მათთვის ის, როდესაც ურთიერთობა აქვთ იმ ქართველ დაავადებულებთან, რომლებმაც დიდი წვალებით მოახერხეს, მოხვედრილიყვნენ ევროპის ჰემოფილიის ცენტრში, სადაც სახსრების ენდოპროტეზირება გაიკეთეს და ისინი არამხოლოდ თავისუფლად გადაადგილდებიან, ველოსიპედით მოძრაობენ, რასაც სიზმარშიც ვერ წარმოიდგენდნენ.

- ქალი პაციენტები არ არიან?

- მსოფლიოში ერთეულია და საქართველოში მხოლოდ ერთი ქალბატონი გვყავს. ეს დაავადება ძირითადად მამაკაცებზე გადადის და შვილს დედისგან გადაეცემა. ამიტომ უწოდებენ მამაკაცების დაავადებას.

დედისგან გადაცემაც 50/50-ზე ხდება, შეიძლება ორი ვაჟი ჰყავდეს, მაგრამ ერთს ჰქონდეს და მეორეს- არა. ქალიშვილსაც ასევე, შეიძლება გადაეცეს, ან არა. თუ დაავადებული გენი ქალიშვილს გადასცა, ის ისეთივე მატარებელი იქნება, როგორც თვითონ. დაავადებული გენის მქონე ქალს კლინიკურად ეს დაავადება არ გამოუვლინდება, მაგრამ შესაძლოა, საკუთარ ვაჟს აღმოაჩნდეს.

მხოლოდ დედისგან არ ხდება გადაცემა - მამის გენიდანაც მიდის. მე ქალიშვილი რომ მყოლოდა, გადავცემდი ჩემს ჰემოფილიით დაავადებულ გენს. თუმცა, მყავს ვაჟი, რომელიც ჯანმრთელია. ჰემოფილიით დაავადებული მამაკაცის ყველა ვაჟი შვილი არის ჯანმრთელი, იმიტომ, რომ სქესს განსაზღვრავს Y-გენი.

რომანოზ ხომასურიძის თქმით, მნიშვნელოვანია, რომ საქართველოში ჰემოფილიის მკურნალობა სახელმწიფო პროგრამის ფარგლებში ფინანსდება, რისი დამსახურებითაც პაციენტები ჰემოფილიით გამოწვეული სისხლდენით თითქმის აღარ იღუპებიან. თუმცა, პროფილაქტიკური მკურნალობა ჯერ კიდევ არ არის ხელმისაწვდომი და ამ პრობლემის გადასაჭრელად მიმდინარეობს მუშაობა.