იშვიათი დაავადება, რომლითაც საქართველოში 60 ადამიანი იტანჯება - "დავიღალეთ, ვეღარ ვუძლებთ ამდენ ტკივილს... იმედით ველით წამლის შემოტანას"

გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდმა 2020 წლის პრიორიტეტად იშვიათი დაავადება - სპინალურ კუნთოვანი ატროფია (სკა) დაასახელა. ის მძიმე, გენეტიკური, პროგრესირებადი, ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, კუნთების ატროფიასა და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს იწვევს. ის მსოფლიოში დაახლოებით 11 000-დან 1 ახალშობილს აღენიშნება. უმეტესად დიაგნოზი ბავშვთა ასაკში ისმევა და ჩვილების სიკვდილიანობის გავრცელებული გენეტიკური მიზეზია.

საქართველოს პედიატრ-ნევროლოგთა ასოციაციის პრეზიდენტი, მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი, პროფესორი, ბავშვთა ნევროლოგი ნანა ტატიშვილი გვეუბნება, რომ დაავადება პირველად 1891 წელს დაფიქსირდა და იქიდან მოყოლებული, სიცოცხლისთვის საშიშად მიიჩნეოდა, რადგანაც არ არსებობდა მსოფლიოში მისი მედიკამენტოზური მკურნალობა. 3-4 წელია, მსოფლიო ბაზარზე დაავადების სამკურნალო პრეპარატები გამოჩნდა, რომლებიც პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობისა და ჯანმრთელობის ხარისხის გაუმჯობესებას გვპირდება. წელს იმედი საქართველოსაც მიეცა და წლის ბოლომდე დაავადების სამკურნალო საშუალება ხელმისაწვდომი ჩვენს ქვეყანაშიც იქნება. თუმცა საკმაოდ ძვირად ღირებული პრეპარატია და სახელმწიფოს მხრიდან ფინანსურ თანადგომას და მხარდაჭერას საჭიროებს.

როგორც ექიმი განმარტავს, მსოფლიოში 2016 წლამდე სკა-ს მკურნალობა არ არსებობდა, მაგრამ საქართველოში ხელმისაწვდომი დღემდეც არ არის. სკა-ს სამკურნალოდ მსოფლიოში უკვე 2 მედიკამენტია დარეგისტრირებული და 2020 წელს მესამე პრეპარატის რეგისტრაციასაც ელოდებიან. ადრე დაწყებული თერაპია მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს დაავადების პროგნოზს.

ექიმის თქმით, ეს დეგენერაციული, პროგრესირებადი დაავადება, რომელსაც რამდენიმე ფორმა აქვს, სხვადასხვა ასაკში იწყება. მისი გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება (ცილის დეფიციტი იქმნება). SMN პროტეინი კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს. დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული.

დაავადების სულ ოთხი ტიპი არსებობს.

ყველაზე მძიმეა ადრეულ ასაკში დაწყებული - დაბადებიდან პირველი 6 თვემდე პერიოდი და გამოვლენილი კლინიკური ნიშნები, როდესაც ბავშვი, ფაქტობრივად, ვერ მოძრაობს, უჭირს სუნთქვა და ა.შ. მედიკამენტები, რომლებიც გენეტიკური საფუძვლის მქონეა და საკმაოდ ძვირად ღირებულია, პაციენტებს სიცოცხლეს უხანგრძლივებს, რაც მთავარია, დამოუკიდებლად, აპარატის გარეშე სუნთქვის პერიოდს უხანგრძლივებს. ზოგიერთ ბავშვს, რომელსაც არ ჰქონდა შანსი ამ მედიკამენტების გაჩენამდე, დამჯდარიყო და რამდენიმე ნაბიჯი დამოუკიდებლად გადაედგა, მედიკამენტებმა ეს შანსი მისცა. „იმედი გვაქვს, რომ ინოვაციური მედიკამენტი ჩვენთანაც შემოვა. იმის გამო, რომ საკმაოდ ძვირია, ამიტომ სახელმწიფოს ხელშეწყობა აუცილებელია, რომ პაციენტებისთვის ხელმისაწვდომი იყოს. ამ ეტაპზე საქართველოში მკურნალობა სხვადასხვა სპეციალისტის (ფიზიკური თერაპევტი, ოკუპაციური თერაპევტი, ორთოპედი, ნევროლოგი) გუნდურ მეთვალყურეობას, რეაბილიტაციას მოიცავს.

საქართველოში ამ იშვიათი დაავადებით 60-მდე პაციენტია დაფიქსირებული და ერთ-ერთია 15 წლის ნინი როსტიაშვილი, რომლის ამბავსაც ახლა გიამბოთ: ასმათ ათუაშვილი საგარეჯოს რაიონის სოფელ პატარა ჩაილურის მცხოვრებია. ჰყავს ორი შვილი. უფროსი ჯანმრთელია, არის დაოჯახებული, უმცროსს, 15 წლის ნინი როსტიაშვილს სპინალური კუნთოვანი ატროფია აქვს. გოგონა მძიმე მდგომარეობაშია, სულ 17 კილოგრამამდე იწონის, არ შეუძლია მოძრაობა, არც ჯდომა, საკუთარი ხელით ჭამა, როგორც დედა ამბობს, არის მიწოლილ მდგომარეობაში, ხელებს უმნიშვნელოდ ამოძრავებს, „რომ უთხრა, - ხელი გამომიწოდე, ვერ გამოგიწოდებს. კუნთი საერთოდ არ აქვს და შესაბამისად, არც ძალა, ხომ ვამბობ, ბავშვს არაფერი შეუძლია. ოღონდ, გონებით, აზროვნებით ბევრს ჩამოიტოვებს. ფაქტობრივად, ხელით დაგვყავს, რაც ძალიან ძნელია. ამჟამად კბილების პრობლემა აქვს, - ეშლება და მკურნალობის თანხა არ გვაქვს და არც ტრანსპორტირების საშუალება, რომ თბილისში წავიყვანოთ. საერთოდ, რეგიონის ბავშვები ყველანაირად დაჩაგრულები არიან, არანაირი საშუალება არ გააჩნიათ, თუნდაც, იმის, რომ მასაჟები მაინც გავუკეთოთ... სოციალურად დაუცველები ვიყავით, მაგრამ მოგვიხსნეს. დეპუტატმა შუქის ფული, 150 ლარი გადაგვიხადა, თურმე უნდა განგვეცხადებინა, განცხადება დაგვეწერა, რომ ეს ნაჩუქარი თანხა იყო, რაც არ ვიცოდით. ამიტომ სოციალური დახმარება შეგვიწყვიტეს... მე ძირითადად, დღიურად, მეურნეობაში, თოხზე, ფიზიკურად ვმუშაობ, სხვა გამოსავალი არ არის, არადა, იმ დროს ნინისთან უნდა ვიყო... სამუშაოდ რომ მივდივარ, ყოველი დღე მიმძიმს, რადგანაც ის წუთები, ისეთი მდგომარეობა აქვს ბავშვს, არ მინდა, სანანებელი გამიხდეს, არ ვიცი, ეს წამალი მოგვისწრებს თუ არა,“ - გვეუბნება ქალბატონი ასმათი და იხსენებს ნინის ისტორიას, რომელიც 15 წლის წინ ასე დაიწყო: „სრულიად ჯანმრთელი დაიბადა, 3 კილოგრამსა და 700 გრამს იწონიდა, პუტკუნა ბავშვი იყო, არანაირი პრობლემა არ ჰქონდა. 7 თვისას მენინგოვირუსი შეხვდა, სანამ ტანსაცმელს ჩავაცმევდი, ექიმთან რომ წამეყვანა, ხელ-ფეხი ჩამომიყარა. მას მერე ასეთ მდგომარეობაშია... მაშინ ექიმმა მითხრა, ნევროლოგს აჩვენეთო, მაგრამ იმის გამო, რომ არანაირი მატერიალური საშუალება არ გვქონდა, ნევროლოგთან წაყვანა დავაგვიანეთ.

ნანა ტატიშვილთან კლინიკაში უკვე წლის და ერთი თვის იყო, რომ მოხვდა. კუნთზე ბიოფსია გაუკეთდა და ამ კვლევის შედეგად დადგინდა, რომ სპინალური კუნთოვანი ატროფია ჰქონდა... დაავადება სამი წლის ასაკში მეტად გამწვავდა. მდგომარეობა დაუმძიმდა, ჟვანიას კლინიკაში ვიწექით, გაითიშა და 13 დღე უგონოდ იყო. 21 დღის შემდეგ მამაო მოვიდესო, - გვთხოვა. მოვიყვანეთ. აზიარა და ბავშვმა მოძღვარს უთხრა, - გულში მიყვარხარო... სასულიერო პირმა და ეკლესიამ ჩვენი პატრონობა გადაწყვიტა, გვეხმარებოდა მატერიალურად და საკვებითაც. ყურადღებას არ გვაკლებდნენ... ჟვანიას კლინიკის შემდეგ იაშვილის კლინიკაში მოგვათავსეს. ისეთი მდგომარეობა ჰქონდა - სუნთქვის უკმარისობა, გამუდმებით ფილტვების ანთება - აღმოჩნდა, რომ იქ დავბინავდით... ის ახლაც ხელოვნურად შარდავს, ასევე აქვს ნაწლავების პრობლემები, გაუვალობა და კიდევ ბევრი რამ აწუხებს“.

- აღნიშნეთ, რომ ამ მძიმე დაავადებების ფონზე, გონებაგახსნილი ბავშვია, რაში გამოიხატება ეს?

- კი, საოცარი გონება აქვს. ამის დამსახურებაა ის, რომ ნინის პატარა ბიზნესიც აქვს - ბროილერის მეხორცული ჯიშის ქათმები ჰყავს, 310 ფრთა. ქათმებს ცხადია, ჩვენ ვუვლით, მაგრამ ამ საქმეს თავისი ჭკუა-გონებით მართავს. გაფართოებაზე ფიქრობს, მაგრამ პროგრამის დამწერს ვერ ვშოულობთ, თან, ამ საქმეს 500 ლარი უნდა. ნინის აქვს თავისი „ფეისბუქგვერდიც“, იქვე თუთიყუშების ჯგუფი, კარგად მუშაობს, რა წამალი უნდა მისცეს თუთიყუშს, რა უნდა გაუკეთოს პატრონმა, როცა შეუძლოდ არის, ამაზე რჩევებს სხვებს აძლევს... გაოცებული ვარ, ისეთ რაღაცებს ეუბნება. ფერმერობა უნდა და საერთოდ, ამ ყველაფერს იმიტომ აკეთებს, რომ სხვებს დაეხმაროს. თვითონ ასე რომ უჭირს და ასეთ დროს დახმარების ფასი რომ იცის, რას ნიშნავს, ამიტომაც როგორც შეუძლია, რჩევების მიცემით არავის ზარდება. კიდევ დეკორატიული ქათმები ჰყავს, ისინიც ინტერნეტით მოიძია, მაგრამ ამათ ყოლას ბევრი რამ უნდა, რაც მთავარია, დიდი თანხები. ყველას თავის განყოფილება უნდა ეზოში.

- განათლება როგორ მიიღო?

- კომპიუტერის დახმარებით - ხელებს ძალიან სუსტად ამოძრავებს, მაგრამ მაინც შეძლო. მასწავლებლებს ჩვენთან სახლში არ უვლიათ, რადგან ძალიან ცუდ პირობებში ვცხოვრობთ. არ გვაქვს ისეთი მდგომარეობა, რომ პედაგოგები სახლში მოვიდნენ.

- ნინი თვითონ რას ამბობს?

- ნინიმ ყველაფერი კარგად იცის და ესმის... გაცნობიერებული აქვს, რა საფრთხეს შეიცავს მისი დაავადება... დაღლილები ვართ, ვეღარ ვუძლებთ ამდენ ტანჯვას, ტკივილებს... შეიძლება ითქვას, რომ 15 წელია ღამე არ გვიძინია. კიდურები უბუჟდება, ხომ გითხარით, ვერც წევს, ვერც საწოლზე ვსვამ, ხან ბალიშს, ან ეტლსაა ხოლმე მიყუდებული.

- გამოსავალს რაში ხდავთ?

- ერთადერთი გამოსავალი საქართველოში წამლის შემოტანაა. ეგ თუ გვიშველის... როგორც ექიმი ნანა ტატიშვილი ამბობს, ამ დაავადების მქონე პაციენტების ოჯახის წევრები ზრუნავენ თავად ამ ადამიანებზე, დიდია მათი პასუხისმგებლობა, ექიმები კი, მათ ვეხმარებით. ასე რომ, ახლა მხოლოდ იმ წამალს ველოდებით, რომელიც შვებასავით უნდა მოგვევლინოს. მთავრობამ კი ჩვენი ამბავი გულთან ახლოს უნდა მიიტანოს.