იშვიათი დაავადება, რომელიც საქართველოში 85 ბავშვს აქვს, მათ შორის 18 წლის ალექსანდრეს - "გამწვავება ფეხის კუნთებიდან იწყება... ამ პრობლემების გამო 30 წლამდე ვერც ცხოვრობენ"

ლევან დაილინგი 18 წლის ალექსანდრეს მამაა. მის თქმით, შვილს დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია სჭირს და უკვე რამდენიმე წელია, ეტლით მოსარგებლეა. ალექსანდრე 2006 წელს ტვინში ჩაქცევით დაიბადა - ნახევარი თხემი სისხლით იყო დაფარული. ექიმების პროგნოზით ახალშობილი ვერ გადარჩებოდა...

• რა დაავადებასთან უწევს დღეს ოჯახს გამკლავება, რა რთული ეტაპები გაიარა ალექსანდრემ და რა რისკების ქვეშ უწევს ცხოვრება, ამაზე სანამ შეიტყობთ, მანამდე თავად იმ იშვიათ დაავადებაზე, გეტყვით, რომელიც საქართველოში 85 ბავშვს აქვს დადასტურებული.

დიუშენის მიოპათია კუნთების ერთ-ერთი დაავადებაა. ძირითადად ბიჭებში ვლინდება, - პათოლოგიური გენი მემკვიდრეობით დედისგან გადაეცემათ. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია სიცოცხლის პირველ წლებში ვლინდება მოძრაობის განვითარების ჩამორჩენით, მენჯის სარტყლისა და ბარძაყის კუნთების სისუსტით, მოგვიანებით მხრის სარტყლის, ზურგისა და სასუნთქი კუნთების სისუსტით. ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვები სიარულს გვიან იწყებენ, ვერ დარბიან და ვერ ხტუნავენ, უჭირთ კიბეზე ასვლა, ხშირად ეცემიან... კუნთოვანი ბოჭკოები განლეულია, შემაერთებელი და ცხიმოვანი ქსოვილითაა ჩანაცვლებული. დიუშენის მიოპათია განპირობებულია ცილა დისტროფინის მაკოდირებელი DMD გენის მუტაციით.

ნატა დურგლიშვილი, ალექსანდრეს დედა:

- ალექსანდრეზე ორსულობის პერიოდმა ნორმალურად ჩაიარა, პრობლემა არ მქონია, მაგრამ ისე მოხდა, რომ წყლები ადრე დავღვარე და ბავშვს სიმშრალეში ტვინში სერიოზული ჩაქცევა განუვითარდა... ჩვენი და სასულიერო პირების ლოცვებით ალექსანდრე გადარჩა, ჩაქცევამ გაიწოვა. ექიმები ამბობდნენ, რომ ამის გამო, გონებრივი თუ ფიზიკური პრობლემები ექნებოდა... საავადმყოფოდან რომ გამოვიყვანეთ, საზარდულის თიაქარი დაემართა. ალბათ იმ პრობლემის გამო ბევრს რომ ტიროდა, ამან გამოიწვია. თვე-ნახევრის ასაკში თიაქრის სასწრაფო ოპერაცია დასჭირდა. მერე მეორე მხარეც საოპერაციო აღმოჩნდა და 4 თვე-ნახევრისას ოპერაცია კიდევ ჩაუტარდა. ბავშვმა გვიან დაიწყო დაჯდომა და ფეხიც გვიან აიდგა. ვერც ხოხავდა, ცალ ფეხსაც ცოტას ითრევდა, კიბეზე მხოლოდ ცალი ფეხით ადიოდა, რადგან ასვლა უჭირდა, ვერ დარბოდა...

მოკლედ, ვამჩნევდით, რომ ფიზიკურ განვითარებაში სხვა ბავშვებს ჩამორჩებოდა. ფიზიკურ განვითარებაში ამ ხარვეზებს ჩვენ და ექიმები იმ ჩაქცევას ვაბრალებდით, ასევე ბრტყელტერფიანობასაც... მაგრამ რადგან გაიწოვა, მაინც გვეგონა, რომ ფიზიკურად ნელ-ნელა გააქტიურდებოდა, ჩვენც ხელს შევუწყობდით და ამ ამბავს დიდად არ ჩავეძიეთ. დაახლოებით 7 წლის ასაკში ფეხი ძალიან ასტკივდა, ისე, რომ ფეხზე ვერ დგებოდა და ნევროლოგებთან წავედით. არ დაგვიტოვებია არც ერთ ცნობილი ბავშვთა ნევროლოგი. მიზეზს ვერავინ მიაგნო. მერე ბატონ ბაკურ კოტეტიშვილის კლინიკაში მივედით. მან ეჭვი დიუშენის დიაგნოზე მიიტანა. შესაბამისი ანალიზები, კვლევა (კრეატინკინაზას სისხლში განსაზღვრა და ელექტრომიოგრაფია) გვთხოვა, გაგვეკეთებინა. თუ კრეატინკინაზას მაჩვენებელი სისხლში მკვეთრადაა მომატებული, ნიშნავს, რომ კუნთში ანთებითი პროცესი მიდის და კუნთის დაშლა ხდება.

- კვლევამ რა აჩვენა?

- კრეატინკინაზას ნორმა თუ 200-300-ია. ამ დიაგნოზის ბავშვებს ძალიან მაღალი მაჩვენებლები აქვთ და ალექსანდრეს სასწაული ციფრები 24.000 აღმოაჩნდა. შემდეგ გენეტიკურმა ანალიზმაც დაადასტურა, რომ ეს დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია იყო.

- გააცნობიერეთ, რასთან გქონდათ საქმე?

- თავიდან ბოლომდე ვერ აღვიქვამდით, რა საშინელი დაავადება იყო, რადგან მაშინ ამ დაავადების შესახებ მცირე ინფორმაცია არსებობდა... გვითხრეს, მუდმივი ვარჯიში სჭირდება და რეაბილიტაციაო. ამ დაავადებას თუ ასეთი ფატალური შედეგები ჰქონდა, ამის შესახებ ასე დაწვრილებით ექიმებს არ უთქვამთ. ვამბობდით, ბავშვი ივარჯიშებს და ყველაფერი კარგად იქნება-თქო. სანამ ფეხზე დადიოდა, ვარჯიშობდა... ალექსანდრეს დაავადებამ ასაკთან ერთად, უკუსვლა დაიწყო, ბავშვს გადაადგილება გაუჭირდა, ხშირად იქცეოდა, სიარულიც შეწყვიტა და ხოხვაზე გადავიდა. დიუშენს გენეტიკურ დაავადებად განიხილავენ, მაგრამ ჩვენს ოჯახში მსგავსი არც ერთ თაობაში არავის ახსოვს. აქ უბრალოდ სპონტანური მუტაცია მოხდა... საერთოდ, ოჯახში თუ ქალია ამ გენის მატარებელი, ან წარსულში ყოფილა, მომავალმა დედამ ორსულობის პერიოდში ანალიზი უნდა გაიკეთოს (ბიჭ შვილს ეს დაავადება დედისგან გადაეცემა). შესაძლებელია, ასეთ დედას ჯანმრთელი ბიჭიც გაუჩნდეს. ამის ალბათობა 25% პროცენტია.

- მიუხედავად იმისა, რომ უმძიმესი პრობლემის წინაშე ხართ, როგორც გატყობთ, მხნეობას მაინც ინარჩუნებთ...

- ძალიან რთულია, როდესაც იმას უყურებ, შვილი ასე უკან-უკან როგორ მიდის, მაგრამ არ გაქვს უფლება, ემოციებს აჰყვე და დეპრესიაში ჩავარდე. ალექსანდრეც ისეთია, ერთხელ არ დაიწუწუნებს, არ გაგრძნობინებს იმას, რომ რამე უჭირს. საოცარი ბიჭია. თავისი დაავადების შესახებ ყველაფერი იცის, თავიდანვე გაიგო... მოკლედ, ყველამ ერთად თავი ხელში ავიყვანეთ... გვყავს მეორე შვილიც,14 წლის გოგონა, რომელსაც ასევე ყურადღება სჭირდება...

- ალექსანდრე დღეს უკვე ეტლით მოსარგებლეა. ეტლში ჩაჯდომის გარდა, სხვა ალტერნატივა არ გამოინახა?

- ერთ დღესაც მძიმე გადაწყვეტილების მიღება მოგვიწია. ბავშვს ეტლი ესაჭიროებოდა, თუმცა მოგვცეს არჩევანის საშუალება გვქონდა. ეტლი ავარჩიეთ. ასევე გვთავაზობდნენ ჰორმონს. დიუშენის დროს ჰორმონის მიღება დაშვებულია, მაგრამ ბევრი უკუჩვენების გამო არ მივეცით. ცოტათი გადაავადებდა ეტლში ჩაჯდომას, მაგრამ წონას საგრძნობლად მოუმატებდა. ასეთი პაციენტებისთვის წონის მომატებაც ძალიან ცუდია. თუმცა რომ ჰორმონის მიღება ხომ დაეძალებინათ, შეიძლება მიმეცა. თან მაშინ ეს ყველაფერი რომ ემართათ, ამის სპეციალისტები და რეაბილიტოლოგებიც დიდად არ იყვნენ. ამ მხრივ ინფორმაციამ და ჩართულობამ ძირითადად ბოლო წლებში მოიმატა. მშობლების ცნობიერებაც მეტად ამაღლდა... მოკლედ, ალექსანდრე 9-დან 10 წლამდე ჩავსვით ეტლში... იმედი აქვს, რომ წამალი გამოჩნდება და თავს რაღაც დონეზე უკეთესად იგრძნობს. გამოჯანმრთელდება.

- ცურვა არ შველის?

- ცურვა ძალიან კარგ შედეგებს იძლევა, მაგრამ საქართველოში არც პატარებისთვის არც მოზრდილებისთვის შესაბამისი პროგრამა არ არსებობს. ვარჯიშიც მხოლოდ 18 წლამდე ფინანსდება და მერე ამ სარეაბილიტაციო პროგრამიდანაც ვარდებიან. ამიტომ ცურვაზე ძირითადად ჩვენი სახსრებით დაგვყავს და მწვრთნელთან ერთად ცურავს. მშობლებს ღამეში რამდენჯერმე გვიწევს ადგომა, რომ ალექსანდრე გადავაბრუნოთ, გვერდი შევუცვალოთ. მას საწოლში დამოუკიდებლად გადაბრუნება არ შეუძლია. საჭმლის ჭამას ჯერჯერობით რთულად, მაგრამ ახერხებს... დაავადების გამწვავება ფეხის კუნთებიდან იწყება, მერე ხელის კუნთებსა და ხერხემლის კუნთებზე გადადის. ამის გამო ალექსანდრეს სკოლიოზიც აქვს - საკმაოდ მკვეთრი გამრუდება. საერთოდ, ბევრი პრობლემაა, - ერთ-ერთ ეტაპზე სუნთქვის გაძნელება ეწყებათ და ტრაქეოსტომიაც სჭირდებათ. ბოლოს გულის კუნთამდე მიდის და უკვე ლეტალურად სრულდება. ამ პრობლემების გამო 30 წლამდე ვერც ცხოვრობენ. ცოტა ხნის წინ, 28 წლის პაციენტი გარდაიცვალა... ეს ადამიანები გმირები არიან, რომ უმძიმეს მდგომარეობას ასე იტანენ. მშობლებსაც ყოველდღიური ბრძოლა გვიწევს. კი, ჩვენთვის ყოველი დღე ბრძოლაა.

- გამოსავალი რაშია?

- ალბათ გენური თერაპიის წამალი - ელევიდისია, რომელიც ჯერჯერობით მხოლოდ ამერიკაშია აღიარებული. თავიდან მისი მიღების ზღვარი 4-დან 7 წლამდე იყო. მერე კი ყველა ასაკზე დაუშვეს. ევროპაში საბოლოოდ არ არის აღიარებული, რადგან ჯერ კიდევ კვლევებს გადის. თავადაც უშვებენ ელევიდისის მსგავს პრეპარატებს. საქართველო ამბობს, რომ ამ პრეპარატების უსაფრთხოებას სანამ ევროპა არ აღიარებს, მანამდე მათ აქ შემოტანაზე ლაპარაკი ვერ იქნება... ამ წამალმა თავიდან არც ისე კარგი შედეგი დადეს, მაგრამ შედეგი ნელ-ნელა გამოაქვს - დაგროვებითი ეფექტი აქვს, ამას პაციენტებზე დაკვირვებით ასკვნიან. პრეპარატის გადასხმა ერთჯერადად კეთდება, მაკრო დისიტროფინი ნელ-ნელა შეჰყავთ. ეს ის ცილაა, რაც მათ ორგანიზმში არ გამოიყოფა. ცილა-დისტროფინი გენური ინჟინერიით არის შექმნილი. მისი გადასხმის შედეგად ორგანიზმი რაღაც დონეზე დისტროფინის წარმოებას იწყებს და დაავადება მსუბუქ ფორმაში გადადის. წესით, მისი დამსახურებით ეტლში ჩაჯდომამაც უნდა გადაიწიოს, ან საერთოდ აღარ ჩასხდებიან. ამ ეტაპზე ერთადერთი საიმედო პრეპარატია. ერთი გადასხმა 3 მლნ 200.000 დოლარი ღირს. თუ პრეპარატი დამტკიცდა, ვფიქრობ, ჩვენი ჯანდაცვის სამინისტრო ყველაფერს გააკეთებს, რომ ბავშვებს შეუძინოს, რაშიც ყველა მშობელი ვიქნებით ჩართული. მანამდე კი აუცილებლად სჭირდებათ რეაბილიტაცია, ცურვა.

- სხვა პრეპარატი არ არსებობს?

- არის ასევე არასტეროიდული პრეპარატი, რომელიც ყველა ამ დაავადების მქონე ბავშვს უხდება. თუ ამ მის შემოტანას შეძლებენ, პაციენტები დროს მოიგებენ. ამიტომ სახელმწიფოს მხრიდან მაქსიმალური მხარდაჭერაა საჭირო. საზღვარგარეთ არის მულტიდისციპლინური გუნდი და ყოველ 6 თვეში ერთხელ სრული გამოკვლევა უტარდებათ. რაც ამ ეტაპზე სახელმწიფოს ნამდვილად შეუძლია, - ცურვა და რეაბილიტაციაა. გვინდა, რომ ეს მაინც დაუფინანსოს. კიდევ არის პრეპარატი ჯივინოსტატი, რომელსაც აქვს მინიმალური უკუჩვენება, რეალურად ამ დაავადების სამკურნალოდ კარგი შედეგები დადო, ეს დამტკიცებულია, მაგრამ ის ჯერ მხოლოდ ამერიკაშია.

- ჯანდაცვის სამინისტრო ახსენეთ. იმედი გაქვთ, რომ ამ საქმეში აქტიურად ჩაერთვება?

- მინისტრი საქმეში უკვე ჩახედულია. დიუშენის დიაგნოზის მქონე პაციენტების მშობლებმა თითქმის 2 თვეა, ასოციაცია შევქმენით იმისთვის, რომ ერთად ვებრძოლოთ დიუშენის კუნთოვან დისტროფიას. მინისტრთან შეხვედრები გვაქვს, ჩვენს საჭიროებებს ვუზიარებთ და ასევე იმ სიახლეებს, რაც ამ დაავადების გარშემო ხდება. ერთ-ერთი ნაბიჯი ის არის, რომ ამ ბავშვებს შშმ პირის სტატუსი იქამდე არ ენიჭებოდათ, სანამ მკვეთრად არ გამოიხატებოდა დაავადება. ახლა როგორც დადასტურდება დიაგნოზი, სტატუსი მაშინვე მიენიჭებათ. მულტიდისციპლინური გუნდის შექმნასთან დაკავშირებით გარკვეულ ნაბიჯებსაც გადავდგამთ. ვცდილობთ, ნელ-ნელა სხვადასხვა პრობლემური საკითხი მოვაგვაროთ. შემდეგი ნაბიჯი ჯანდაცვის სამინისტროსთვის იმ ინფორმაციის მიწოდებაა, რომელ ბავშვისთვის რომელი პრეპარატი იქნება სასურველი.

• როგორც ქალბატონი ნატა გვეუბნება, ალექსანდრე რიგი პრობლემების გამო მეცხრე კლასიდან გამიყვანეს. მეხუთე კლასამდე კი ბიჭუნა სკოლაში თავისი ფეხით დადიოდა... ეტლში ჩაჯდომის შემდეგ მასწავლებლები ხან სახლში აკითხავდნენ, ხან დავალებებს აძლევდნენ, მერე სკოლა ადაპტირდა, პანდუსი გაკეთდა, საკლასო ოთახი პირველ სართულზე იყო და ბავშვი სკოლაში დადიოდა...

ალექსანდრე მოაზროვნე ბიჭია, იზიდავს კომპიუტერი, ქმნის ვიდეოებს და არედაქტირებს. ძალიან კეთილი და კონტაქტურია, ბევრი მეგობარი ჰყავს. დედის თქმით, როცა ზედა კიდურების უკეთ მოძრაობა შეეძლო, ხატვაც მოსწონდა და ხატავდა.

"ისეთი ბუნების ადამიანია, რომ ყოველთვის ყველაფრით მადლიერია... ვინაიდან ეს დაავადება სწრაფად პროგრესირებს, - კუნთი, როგორც გითხარით, თანდათან ელევათ და ბავშვები ფატალურ შედეგამდე მიდიან. ამიტომ ადამიანებს მშობლების, სახელმწიფოს, საზოგადოების გვერდში დგომა სჭირდებათ. ამიტომ საზოგადოების ცნობიერების ამაღლებაა აქ აუცილებელი. ადამიანებმა უნდა გაიგონ, რომ მათთვის გარემოს ადაპტირება უმნიშვნელოვანესია" - აღნიშნავს ნატა დურგლიშვილი.