ექიმების განცხადებით, ერთ-ერთი ყველაზე სასტიკი დაავადება, ისტორიაში პირველად, წარმატებით იქნა დამარცხებული - დეტალები
ექიმების განცხადებით ერთ-ერთი ყველაზე სასტიკი ჰანტინგტონის დაავადება – პირველად ისტორიაში წარმატებით იქნა დამარცხებული.
- ეს დაავადება გენეტიკურად გადადის, დაუნდობლად ანადგურებს ტვინის უჯრედებს და დემენციის, პარკინსონისა და მოტორული ნეირონული დაავადების ნიშნებს აერთიანებს.
სიხარულით ატირებული კვლევითი ჯგუფის წევრები ჰყვებოდნენ, რომ მონაცემების მიხედვით, დაავადების პროგრესირება პაციენტებში 75%-ით შენელდა.
"ეს ნიშნავს, რომ ის რეგრესი, რაც ჩვეულებრივ ადამიანისთვის ერთ წელიწადში დგებოდა, მკურნალობის შემდეგ ოთხ წელიწადში დადგება, ეს კი პაციენტებს ათწლეულებით წლებით ხარისხიან ცხოვრებას საშუალებას მისცემს" – განუცხადა BBC-ს პროფესორმა სარა ტაბრიზიმ.
ახალი მკურნალობა გენური თერაპიის სახეს წარმოადგენს, რომელიც 12–18 საათიანი ურთულესი ნეიროქირურგიული ოპერაციის განმავლობაში ტვინზე მანიპულაციის დროს ტარდება.
ჰანტინგტონის დაავადების პირველი სიმპტომები ჩვეულებრივ 30-40 წლის ასაკში ვლინდება და ორ ათწლეულში ფატალური შედეგით მთავრდება – ახალი მეთოდი კი იმის შესაძლებლობას იძლევა, რომ ადრეული მკურნალობის შემთხვევაში სიმპტომების წარმოშობა საერთოდ შეჩერდეს.
მკურნალობის ქვეშ მყოფი პაციენტების ვინაობა არ სახელდება, თუმცა ერთ-ერთმა ადამიანმა რომელიც დაავადების მიზეზით პენსიაზე იყო გასული, კვლავ შეძლო სამსახურში დაბრუნება. სხვები კი, რომლებიც სავარძელს იყვნენ მიჯაჭვულები უკვე ფეხით დადიან.
მკურნალობა სავარაუდოდ ძალიან ძვირი დაჯდება, თუმცა იმედის სხივი იქნება იმ ადამიანებისთვის ვისაც ვერაგმა დაავადებამ სიცოცხლის პიკზე ყოფნის დროს გამანადგურებელი დარტყმა მიაყენა.
ჰანტინგტონის დაავადება ჯეკ მეი-დევისის ოჯახის პრობლემას წარმოადგენს. მას ისეთივე დაზიანებული გენი აქვს, რაც მამას – ფრედს და ბებიას – ჯოისს.
მამას პირველი სიმპტომები 30-იან წლებში გამოუვლინდა – ქცევის ცვლილება და მოძრაობის დარღვევა. საბოლოოდ მას უკვე 24-საათიანი მოვლა სჭირდებოდა და 2016 წელს, 54 წლის ასაკში გარდაიცვალა.
დღეს ჯეკი 30 წლისაა, ის უკვე შეგუებული იყო რომ მამის ბედი უნდა გაეზიარებინა, თუმცა მკურნალობის ახალმა მეთოდებმა მას იმის იმედი გაუჩინა ,რომ საბედისწერო დიაგნოზს პოზიტივად აქცევს.
“მგონია, რომ ჩემი ცხოვრება გაცილებით ხანგრძლივი შეიძლება აღმოჩნდეს“ - აცხადებს აღფრთოვანებული ჯეკი.
- ჰანტინგტონის დაავადება დნმ-ის ერთი ნაწილის შეცდომით არის გამოწვეული, რომელიც ჰანტინგტინის გენად იწოდება. თუ ერთ მშობელს ჰანტინგტონი აქვს, არსებობს 50%-იანი შანსი, რომ შეცვლილი გენი შვილსაც გადაეცეს და ისიც დაავადდეს.
მუტირებული გენი ტვინისთვის აუცილებელ ნორმალურ ცილას ცვლის და მას ნეირონების მკვლელად აქცევს. მკურნალობის მიზანი კი ამ ტოქსიკური ცილის დონის ერთხელ და სამუდამოდ შემცირებას წარმოადგენს.
თერაპია cutting-edge სახის გენურ მედიცინას იყენებს, რომელიც გენურ თერაპიასა და გენის ჩახშობის ტექნოლოგიებს აერთიანებს.
პროცედურა ტვინში ხელოვნურად შემუშავებული ვირუსის შეყვანით იწყება, რომელიც სპეციალურად შემუშავებული დნმ-ის თანმიმდევრობას შეიცავს. რეალურ დროში მრტ სკანირების ფონზე ,აღნიშნული ვირუსი მიკროკათეტერის საშუალებით ტვინის პუტამენსა და კუდოვან ბირთვს აღწევს და ერთგვარ “მიკროსკოპული ფოსტალიონის“ როლს ასრულებს, ტვინის უჯრედებს ახლი დნმ -ს ფრაგმენტებით ამარაგებს. რის შედეგად უკვე თავად ეს უჯრედები იწყებენ იმ გენეტიკური მასალის (რნმ) წარმოქმნას ,რომლებიც ბლოკავენ პათოგენური ცილის წარმომქმნელ ინსტრუქციებს (ე. წ. მესენჯერ რნმ-ებს) და ამით ტვინში მუტირებული ცილის დონის ამცირებენ.
29 პაციენტზე ჩატარებული კვლევის შედეგები, რომლებიც კომპანია uniQure-მ გამოაქვეყნა აჩვენებს, რომ ოპერაციიდან სამი წლის შემდეგ დაავადების პროგრესირება საშუალოდ 75%-ით შენელდა.
მკურნალობა უსაფრთხოდ ითვლება, თუმცა ზოგიერთ პაციენტს ვირუსისგან გამოწვეული ანთება განუვითარდა, რამაც თავის ტკივილი და დაბნეულობა გამოიწვია, მოგვიანებით სიმპტომები ან გაქრა, ან სტეროიდებით განიკურნა.
"ეს არის შედეგი, რომელსაც ველოდით,“ – განაცხადა პროფესორმა ედ უაილდმა, UCLH-ის ნევროლოგიისა და ნეიროქირურგიის ეროვნულ საავადმყოფოდან.
მხოლოდ ბრიტანეთში, აშშ-სა და ევროპაში დაახლოებით 75,000 ადამიანს აქვს ჰანტინგტონის დაავადება და დიაგნოზი რომელიც ადრე ფაქტიურად სასიკვდილო განაჩენს წარმოადგენდა, დღეს უკვე , ახალი ტექნოლოგიების წყალობით ,რთული ,მაგრამ დაძლევადი სენის კატეგორიაში გადავიდა.