"9-10 წლის ბავშვი შეიძლება 5-6 წლისას ჰგავდეს" - რით მკურნალობენ დღეს საქართველოში დიუშენით დაავადებულ ბავშვებს და რა ღირს მედიკამენტები, რომელსაც ითხოვენ

ალექსანდრე დრაილინგი 19 წლისაა, მას დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზი აქვს. ის საზოგადოებამ მასობრივად გაიცნო, რადგან აქტიურად იბრძვის შშმ პირთა უფლებებისთვის. თავის მშობლებთან და სხვა პაციენტებთან, მათ მშობლებთან ერთად ითხოვს დაავადების შემაჩერებელი, სიცოცხლისთვის მნიშვნელოვანი მედიკამენტების სახელმწიფოს მიერ დაფინანსებასა და შემოტანას...

დღესდღეობით რა წამლებს იღებენ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე პაციენტები და სახელმწიფოსგან კონკრეტულად რა წამლებს ითხოვენ პაციენტები და მათი მშობლები, ამაზე ალექსანდრეს დედა - ნატა დურგლიშვილი გვესაუბრება.

• არსებული მკურნალობა და გვერდითი ეფექტები საქართველოში

- ამ ეტაპზე ბავშვები იღებენ ძირითადად ორ სტეროიდს - პრედნიზოლონსა და დეფლაზაკორტს. თუმცა, უმეტესად მაინც დეფლაზაკორტი ენიშნებათ, რადგან პრედნიზოლონზე ოდნავ უკეთესი თვისებებით ხასიათდება. ამ სტეროიდებს უამრავი გვერდითი მოვლენა აქვს, მაგრამ მათი ერთადერთი პლუსი ის არის, რომ დაავადების პროგრესირებას ცოტათი აფერხებს, რაც სამეცნიერო დონეზე დადასტურებულია.

ამ სტეროიდების გვერდითი ეფექტები კი ასეთა:

• წონის მატება და შეშუპება: ბავშვები ძალიან სივდებიან და წონაში იმატებენ. ეს არაჯანსაღი სიმსუქნეა, რაც მათთვის ორმაგად ცუდია, რადგან ისედაც უჭირთ და ზედმეტი წონა მოძრაობაში კიდევ უფრო ხელს უშლით.
• ზრდის შეფერხება: პრეპარატები ბავშვის სიმაღლეში ზრდას აფერხებს. მაგალითად, 9-10 წლის ბავშვი შეიძლება ფიზიკურად 5-6 წლისას ჰგავდეს. ძალიან დიდი ჩამორჩენაა, ბავშვები თითქოს „გაფუებულები“ არიან.

ამის გამო, მშობლებს პარალელურად ზრდის ჰორმონის მიცემაც უწევთ, რათა დეფლაზაკორტის მიერ გამოწვეული ზრდის შეფერხება როგორმე დააბალანსონ და ბავშვმა სიმაღლეში მოიმატოს. თუმცა, ეს ჰორმონიც მხოლოდ მცირე ასაკში, ზრდის პერიოდში თუ იძლევა უმნიშვნელო შედეგს.

იწვევს ასევე ძვლების გამოფიტვას (ოპტიკურ სტრუქტურას, ოსტეოპოროზს), სქესობრივი მომწიფების შეფერხებას და სხვა უამრავ პრობლემას. ამიტომ, ბავშვებს მუდმივად სჭირდებათ ენდოკრინოლოგის მეთვალყურეობა, რომ ეს გვერდითი ჩვენებები ცოტათი მაინც შეუმსუბუქდეთ. გარდა ამისა, დროთა განმავლობაში ვითარდება კატარაქტა და ჩნდება დიაბეტისკენ მიდრეკილება.

• წამლების მიღების რეჟიმი და მშობლის მძიმე არჩევანი

- რა ინტენსივობით იღებენ ბავშვები ამ ჰორმონებს?

- ყოველდღე! დიახ, ეს არის ყოველდღიურად მისაღები წამალი. ზოგჯერ, როცა ექიმს შედარებით მსუბუქი სქემა გამოჰყავს, შეიძლება დღეგამოშვებით დანიშნოს, ან შაბათ-კვირას დაასვენოს ბავშვი, რომ ორგანიზმმა ცოტა ამოისუნთქოს. საერთო რეკომენდაციით, როგორც კი დიაგნოზი დაისმება - დაახლოებით 4 წლის ასაკიდან - ბავშვმა ეს ჰორმონი მაშინვე უნდა დაიწყოს.

ერთი თვის დოზა დაახლოებით 20 ლარი ღირს და სახელმწიფო პროგრამით უფასოდ გვაძლევენ. საბოლოო ჯამში, ექიმი გაძლევს რეკომენდაციას, მაგრამ გადაწყვეტილებას მაინც მშობელი იღებს. ამ დაავადების მქონე ბავშვები, ვისაც ვიცნობ, თითქმის ყველა იღებს ამ ჰორმონს.

- ალბათ, ესეც ინდივიდუალურია, არა?

- დიახ, ყველაზე ერთნაირად არ მოქმედებს. არიან ბავშვები, რომლებიც რეგულარულად სვამდნენ ჰორმონს, მაგრამ 9 წლის ასაკში მაინც ეტლში ჩასხდნენ. დაავადების მიმდინარეობა ყველა ბავშვისთვის სხვადასხვაა - არსებობს მძიმე და შედარებით მსუბუქი ფორმები, ამიტომ ორგანიზმის ინდივიდუალურ რეაქციაზე ბევრია დამოკიდებული.

• რეაბილიტაციის პროგრამები და ბრძოლა სტატუსისთვის

- სარეაბილიტაციო კუთხით რა დახმარებას იღებენ?

- როგორც კი ბავშვს შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე (შშმ) პირის სტატუსი მიენიჭება, ის ავტომატურად ერთვება რეაბილიტაცია-აბილიტაციის სახელმწიფო პროგრამაში, რომელიც 18 წლამდე მოქმედებს. ამ პროგრამაში შედის საჭირო ფიზიოთერაპიული ვარჯიშები და, ბავშვის საჭიროებიდან გამომდინარე, ხელოვნების თერაპიაც (არტ-თერაპია). ეს ყველაფერი უფასოა. თვეში, თუ არ ვცდები, 8 ან 9 ვიზიტი ფინანსდება. თუმცა, როგორც კი ბავშვი 18 წლის ხდება, ეს პროგრამა წყდება.

ასევე, საერთოდ არ ფინანსდება ცურვა, მიუხედავად იმისა, რომ ამ ბავშვებისთვის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია. არადა, საოცრად ეხმარება მოძრაობის უნარის შენარჩუნებაში. მათთვისაც კარგია, ვინც უკვე ეტლში ზის - წყალში სხეული მსუბუქდება და ბავშვი მაინც ახერხებს მოძრაობას და ცურვას.

მშობლებმა, ორი წელი ვიბრძოლეთ და მუდმივი კომუნიკაცია გვქონდა ჯანდაცვის სამინისტროსთან. მანამდე შშმ პირის სტატუსი ბავშვს მხოლოდ მაშინ ენიჭებოდა, როცა დაავადების პროგრესირება უკვე მკვეთრად იყო გამოხატული. სანამ საკუთარი ფეხით დადიოდა, სტატუსს არ აძლევდნენ. მოკლედ, იმას მივაღწიეთ, რომ სტატუსი დიაგნოზის დასმისთანავე ენიჭებათ. შესაბამისად, მაშინვე იღებს ყოველთვიურ პენსიას. აი, ეს არის ყველაფერი, რაც ამ ეტაპზე საქართველოში გვაქვს.

• თანამედროვე მკურნალობა უცხოეთში:

4 ძირითადი მიმართულება

- ამის პარალელურად, ევროპასა და ამერიკაში ამ პაციენტების მიმართ სხვა მიდგომებია. გაჩნდა ახალი თაობის მედიკამენტები. რა პრეპარატებია და თითოეული როგორ მოქმედებს.

- დიახ, დღეს მსოფლიოში არსებობს ოთხი ძირითადი ტიპის თანამედროვე თერაპია. ისინი ინდივიდუალურად უნდა შეირჩეს თითოეული პაციენტისთვის, მისი გენეტიკური მუტაციისა და მდგომარეობის მიხედვით:

1. გენური თერაპია: ეს არის ინოვაციური მკურნალობა, რომელიც უშუალოდ გენის დეფექტს ასწორებს.
2. ვამოროლონი (Vamorolone): ეს არის ახალი თაობის სტეროიდი, რომელსაც აქვს მინიმალური გვერდითი ეფექტები ძველ პრეპარატებთან შედარებით.
3. ჯივინოსტატი (Givinostat): არასტეროიდული პრეპარატია, რომელიც აფერხებს კუნთის დაშლას და დაავადების პროგრესირებას მინიმუმ 5 წლით ან მეტით გადაავადებს.
4. ეგზონის გამოტოვების (Exon Skipping) პრეპარატები: ესენი ძალიან სპეციფიკური, ინდივიდუალური წამლებია. მარტივად რომ ავხსნათ: გენეტიკურ ჯაჭვში დუშენის შემთხვევაში სულ 79 მონაკვეთი (ეგზონი) გვაქვს. ყველა ბავშვს დაზიანება სხვადასხვა ადგილას აქვს - ზოგს 51-ე მონაკვეთზე, ზოგს 46-ეზე და ა.შ. ეს წამლები მიზანმიმართულად მოქმედებს კონკრეტულ მუტაციაზე. დღეისათვის ასეთი 4 პრეპარატი არსებობს. ჩვენი 85 ბავშვიდან, წინასწარი მონაცემებით, ეს მკურნალობა შეიძლება დაახლოებით 15 პაციენტს მოერგოს.

• დაპირისპირება სახელმწიფოსთან და წამლების უსაფრთხოება

- ეს ეგზონის გამოტოვების პრეპარატები საქართველოში თუ არის დარეგისტრირებული?

- დაახლოებით ერთი წელია, რაც საქართველოში ოფიციალურად დარეგისტრირდა. ჩატარდა დიდი კონფერენციები, ამერიკიდან ჩამოიყვანეს პროფესორები, რომლებმაც მათი გამოყენების შედეგები გვაჩვენეს. ვნახეთ პაციენტები, რომლებიც ამ წამლებს იღებდნენ და 18 წლის ასაკშიც კი ფეხზე დამოუკიდებლად დადიოდნენ.

მაგრამ ახლა ჩვენი მთავრობის წარმომადგენლები გამოდიან და ამბობენ, თითქოს ეს წამლები ჯერ კიდევ ვირთხებზე იცდება, მაშინ როცა თავადვე დაარეგისტრირეს ერთი წლის წინ! ამბობენ, რომ წამლებს „ავტორიზაცია არ აქვს“.

ისინი აქცენტს აკეთებენ ევროპის წამლის სააგენტოზე (EMA). ევროპაში ეგზონის გამოტოვების მეთოდს უფრო რთულად არეგისტრირებენ და ნაკლებად იყენებენ, რადგან ევროპული ბიუროკრატია ძალიან კონსერვატიულია. თუმცა, საქართველო ევროპის სააგენტოს არ ექვემდებარება. ჩვენთვის მთავარია, რომ ამ პრეპარატებს გავლილი აქვთ ამერიკის წამლის სააგენტოს (FDA) მკაცრი ავტორიზაცია.

ეს არ არის საცდელი წამლები, ყველამ გაიარა კვლევის ფაზები და დამტკიცებულია. უბრალოდ, რადგან იშვიათი დაავადების ახალი მედიკამენტებია, ისინი მუდმივი გრძელვადიანი დაკვირვების ქვეშ იმყოფება, რათა მეტი მონაცემი შეგროვდეს. ეს იმას არ ნიშნავს, რომ წამალი საშიშია. ნუთუ საქართველოს უფრო მაღალი სტანდარტები აქვს, ვიდრე ამერიკას და ისინი თავიანთ ბავშვებს საზიანო წამლებს აძლევენ?! ამას ვინ დაუშვებდა ქვეყანაში, სადაც ადამიანის სიცოცხლე უპირატესია?! მშობლები სრულ პასუხისმგებლობას ვიღებთ საკუთარ თავზე.

• როგორ კეთდება ეს წამლები

- ამ დასახელებული წამლებიდან ალექსანდრესთვის რომელია საუკეთესო? თუ ყველას მიღებაა საჭირო?

- ალექსანდრეს შემთხვევაში იდეალური იქნებოდა ახალი თაობის ჰორმონის - ვამოროლონისა და ჯივინოსტატის კომბინაცია. ეს სტაბილურ მდგომარეობას შეუნარჩუნებდა და შესაძლოა გაუმჯობესებაც გვქონოდა. ბოლო საერთაშორისო კონფერენციებზე გაჟღერდა მონაცემები, რომ ჯივინოსტატის მცირე დოზებზეც კი პაციენტებს აშკარა უკეთესობა აქვთ.

ეს ორივე პრეპარატი სიროფის სახითაა და ბავშვმა ყოველდღე უნდა დალიოს. კვირაში ერთხელ კი, გადასხმის სახით, კეთდება ეგზონის გამოტოვების წამალი (ვისაც მიესადაგება).

რაც შეეხება გენურ თერაპიას (მაგალითად, პრეპარატი Elevidys ), ის ერთჯერადი ინექციაა და გენის დეფექტს ასწორებს. თუმცა, ჩვენი მინისტრი ძირითად აქცენტს მხოლოდ ამ წამალზე აკეთებს, მაშინ როცა ის მხოლოდ მოსიარულე ბავშვებისთვისაა განკუთვნილი და უამრავ კრიტერიუმს უნდა აკმაყოფილებდეს პაციენტი. ჩვენს რეალობაში ის მაქსიმუმ 10 ბავშვს თუ მოერგება.

- გენურ თერაპიაზე რისკებზეც საუბრობდნენ, სიკვდილიანობის შემთხვევებიც იყოო...

- დიახ, იყო ორი შემთხვევა უფროსი ასაკის პაციენტებში, რომელთაც უკვე შინაგანი ორგანოების მძიმე დაზიანებები ჰქონდათ. მაგრამ როცა ასეთ დაავადებას ებრძვი, 1%-იანი შანსიც რომ იყოს, მშობელი მაინც მიდის ამ რისკზე.

დღეისათვის ეს გენური თერაპია მსოფლიოში უკვე 1300-ზე მეტ პაციენტს აქვს გაკეთებული. მათ შორის, არის ერთი ქართველი ბავშვი ამერიკაში (მას სრული დაზღვევა ჰქონდა, რადგან ამერიკის მოქალაქეა). მას სასწაული შედეგი აქვს - დაუსვენებლად ადის მერვე სართულზე, დარბის, ფეხბურთს თამაშობს და აბსოლუტურად ჯანმრთელი თანატოლების დონეზეა.

სანამ ბავშვს ამ წამალს გაუკეთებენ, ის სრულად უნდა იქნეს გამოკვლეული, რომ ექიმმა დადოს დასკვნა, რამდენად მზადაა ორგანიზმი... ჩვენ გვჭირდება, რომ დანარჩენმა ბავშვებმა ყოველდღიურად მიიღონ ჯივინოსტატი და ვამოროლონი, რომლებიც ნებისმიერ ასაკზე და მუტაციაზე მიდის. იტალიაში გვყავს ემიგრანტი ოჯახები ჩვენი გუნდიდან - ბავშვები იქ იღებენ ვამოროლონს, სიარული ძალიან უჭირდა და წამლის დაწყების შემდეგ ბევრად უკეთესადაა. ვამოროლონსაც და ჯივინოსტატსაც უკვე აქვთ ევროპული ავტორიზაციაც. ბრიტანეთმაც რამდენიმე დღის წინ დადო დადებითი დასკვნა.

ჩვენი მინისტრი ასახელებდა დანიასა და შვედეთს, სადაც თითქოს არ შეაქვთ ეს წამლები. რეალობა ისაა, რომ შვედეთი და საფრანგეთი საკუთარ გენურ თერაპიაზე მუშაობენ, რომელიც დღე-დღეზე უნდა დარეგისტრირდეს და ამიტომ არ სურთ ბაზარზე უცხოური პრეპარატების შემოშვება - პაციენტებისთვის საკუთარი წარმოების წამლების მიცემა უნდათ. ჩვენ რა შუაში ვართ?!

• ფასის მითი და სახელმწიფოს როლი

- ამ ყველაფრისთვის რა თანხებია საჭირო - ამბობენ, 5 მილიონია საჭიროო, თუ წელიწადში 300 ათასი? რამდენია რეალური ფასი?

- ზუსტი ფასები დადასტურებულად არავინ იცის, რადგან ფარმაცევტული კომპანიები ფასზე მშობლებს არ გვესაუბრებიან. სხვადასხვა ქვეყნისთვის სხვადასხვა ფასია - ყველაფერი სახელმწიფოსა და კომპანიას შორის მოლაპარაკებაზეა დაფუძნებული. ჩვენს სახელმწიფოს კი არცერთ ამ ფარმაცევტულ კომპანიასთან კომუნიკაცია არ ჰქონია!

როცა პრემიერი კობახიძე გამოდის და 50 მილიონს ასახელებს, ეს მხოლოდ სავარაუდო ფასია. რეალურად მოლაპარაკება არ ყოფილა. საქართველოს, როგორც შედარებით დაბალბიუჯეტიან ქვეყანას, შეუძლია წამალი მესამედ ფასში ან თუნდაც განვადებით შეიძინოს. ყოფილა პრეცედენტები, როცა კომპანიამ რამდენიმე ბავშვს წამალი უფასოდ მისცა და როცა შედეგი დადგა, თანხის გადახდა მხოლოდ ამის შემდეგ, შემდგომი პერიოდულობით მოითხოვა. გადახდის უამრავი მოქნილი მეთოდი არსებობს.

სახელმწიფო ხან წამლების უსაფრთხოებას იმიზეზებს, ხან „ფარმაცევტულ მაფიას“ ახსენებს. დიახ, რადგან იშვიათი დაავადებაა და კვლევები წლები მიმდინარეობდა, წამლის საბოლოო ეტაპამდე მიყვანა ძალიან ძვირი დაჯდა, ამიტომაა საწყისი ფასი მაღალი. როგორც კი ეს პრეპარატები გლობალურ ბაზარზე ფართოდ შევა, ფასი საგრძნობლად დაიწევს.

ჩვენ უბრალოდ დრო არ გვაქვს, ძალიან გვეჩქარება! პირველ რიგში, სახელმწიფომ უნდა აიღოს ინიციატივა. თუ მშობლებმა მოვახერხეთ და დავუკავშირდით წამლის ყველა მწარმოებელს, სახელმწიფოს ხომ ბევრად მარტივად შეუძლია ამის გაკეთება?! უნდა დასხდნენ და ილაპარაკონ. შესაძლოა, გარკვეული ნაწილი კომპანიამ აჩუქოს კიდეც ქვეყანას ჰუმანიტარული პროგრამით. მთავარია, მოლაპარაკება დაიწყოს.

• იმედი და უახლოესი მომავლის პროგნოზი

- საქართველოში დაახლოებით 85 ბავშვია?

- ჯამში, რა თქმა უნდა, დიდ თანხაზე ავა, მაგრამ ეს ხომ ეტაპობრივი პროცესია? თანაც, ჩვენ მხოლოდ იმიტომ კი არ გვეჩქარება, რომ ბავშვების მდგომარეობა არ გაუარესდეს, არამედ იმიტომაც, რომ სულ რამდენიმე წელიწადში ეს დაავადება საერთოდ განკურნებადი გახდება! აღარ იქნება საუბარი მხოლოდ დროში გადავადებაზე. ახლა კვლევის მეორე ფაზაშია პრეპარატი, რომელიც დაზიანებულ კუნთოვან ქსოვილს სრულად აღადგენს (მოგეხსენებათ, დუშენის დროს კუნთი იშლება და მის ადგილს ცხიმოვანი და შემაერთებელი ქსოვილი იკავებს).

მოკლედ, ეს პრეპარატები უდიდესი იმედია. ჩვენი მიზანია, ეს ბავშვები სტაბილურ მდგომარეობაში მივიყვანოთ იმ დრომდე, როცა სრულყოფილი გენური თერაპიები მასობრივად ჩაეშვება წარმოებაში. ამჟამინდელი წამლები არასრულ დისტროფინს (ცილას) გამოყოფს, ხოლო ახალი თაობის პრეპარატები, რომლებზეც ახლა მუშაობენ, სრულყოფილი დისტროფინის გამომუშავებას აღადგენს - სწორედ იმას, რაც ამ ბავშვებს აკლიათ. ამიტომ, ეს უახლოესი 2–3 წელია ჩვენთვის ყველაზე კრიტიკული, კრიზისული პერიოდი.

გულხელდაკრეფილი ვერ დავსხდებით. იცით, რამდენი მშობელი გამოაბრუნეს ემიგრაციიდან იმ პასუხით, რომ თქვენს ქვეყანას (საქართველოს) აქვს ფინანსური შესაძლებლობა, თავად მიხედოს ამ ბავშვებსო? ეს ძალიან მნიშვნელოვანი მომენტია. მთავრობამ პრიორიტეტები სწორად უნდა გადაანაწილოს.

• მულტიდისციპლინური გუნდის შექმნა - პირველი გამარჯვება

- ჩვენი გამოსვლებისა და პროტესტის დაწყებიდან ორ-სამ დღეში მთავრობამ დააანონსა, რომ ექიმების სპეციალურ გუნდზე დაიწყეს მუშაობა. ამას ორი წელი უშედეგოდ ვითხოვდით! ეს არის მულტიდისციპლინური გუნდი, რომელიც საჭიროა იმისთვის, რომ ბავშვის დაავადების გართულებები დროულად და კომპლექსურად იმართოს, რადგან პროცესში ბევრი ორგანოა ჩართული.

გვაცნობეს, რომ უკვე შეგვიძლია ამ გუნდით სარგებლობა, თუმცა უფროსი ასაკის პაციენტებზე ჯერ ბოლომდე არ გვაქვს ინფორმაცია. ამ გუნდში შედიან ნევროლოგი, ენდოკრინოლოგი, კარდიოლოგი, ორთოპედი, გასტროენტეროლოგი... ეტაპობრივად ყველა ბავშვი სრულად იქნება გამოკვლეული და ყველა საჭირო ანალიზი და კვლევა დაფინანსდება. ორ წელზე მეტს ვითხოვდით და აღმოჩნდა, რომ ორ-სამ დღეშიც შესაძლებელი ყოფილიყო ამის მოგვარება... მთავარია, ახლა წამლების შემოტანას მივაღწიოთ.