ორი ძმა დიუშენის დიაგნოზით: თომა აშშ-ში წამალს იღებს, თეოდორე საქართველოში წამალს ითხოვს - ქართველი ოჯახის სულისშემძვრელი ისტორია
უკვე კარგა ხანია, რაც დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ბავშვების მშობლები აქციებს მართავენ. მათი მოთხოვნაა - ბავშვებმა (საქართველოში 100-მდე პაციენტია) მიიღონ წამალი, რომელიც მათთვის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია. ჯანმრთელობის მინისტრმა, მიხეილ სარჯველაძემ მშობლების საპროტესტო აქციის საპასუხოდ ბრიფინგი გამართა და უპასუხა, რომ წამლები, რომლებზე წვდომასაც ისინი მოითხოვენ, ჯანმრთელობისთვის სახიფათოა და მათი ფუნქცია არ არის სიცოცხლის გახანგრძლივება.
მშობლები საპროტესტო აქციებს აგრძელებენ, იმ იმედით, რომ მათი მოთხოვნა დაკმაყოფილდება.
ცნობისთვის:
- დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია კუნთების ერთ-ერთი დაავადებაა. ძირითადად ბიჭებში ვლინდება, - პათოლოგიური გენი მემკვიდრეობით დედისგან გადაეცემათ. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია სიცოცხლის პირველ წლებში ვლინდება მოძრაობის განვითარების ჩამორჩენით, მენჯის სარტყლისა და ბარძაყის კუნთების სისუსტით, მოგვიანებით მხრის სარტყლის, ზურგისა და სასუნთქი კუნთების სისუსტით. ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვები სიარულს გვიან იწყებენ, ვერ დარბიან და ვერ ხტუნავენ, უჭირთ კიბეზე ასვლა, ხშირად ეცემიან... კუნთოვანი ბოჭკოები განლეულია, შემაერთებელი და ცხიმოვანი ქსოვილითაა ჩანაცვლებული. დიუშენის მიოპათია განპირობებულია ცილა დისტროფინის მაკოდირებელი DMD გენის მუტაციით. მნიშვნელოვანი ისაა, რომ პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა მკვეთრად მცირდება, ვინაიდან დაავადება სწრაფად პროგრესირებს.
თეონა თედელური, უკვე 7 დღეა საპროტესტო აქციაზე დგას. ის თეოდორე და თომა ნადირაშვილების დეიდაა. მათ ოჯახში ორ ბიჭუნას დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია დაუდგინდა. თეოდორე ექვსწლინახევრისაა, თომა - შვიდწლინახევრის. საქმე იმაში გახლავთ, რომ თომა ნადირაშვილი ამერიკის მოქალაქეა და ამ ეტაპზე ნიუ-იორკში უფასოდ გადის შესაბამის მკურნალობის კურსს, იღებს იმ მედიკამენტებს, რომელსაც მშობლები დღეს საქართველოში მოითხოვენ. რაც შეეხება, თომას ძმას, თეოდორეს, ის ამ მკურნალობას და წამალს მოკლებულია...
დანარჩენზე უფრო დეტალურად თეონა თედელური გვესაუბრება:
- ჩვენი ამბავი ასე დაიწყო - ბავშვებმა სიარული რომ ისწავლეს, მთლად ისე ვერ მოძრაობდნენ, როგორც მათი თანატოლი ბიჭები. ვინაიდან ასაკში დიდი განსხვავება არ არის, ისინი თითქმის ერთდროულად იზრდებოდნენ. პროფილაქტიკური კვლევებისას, ანალიზის პასუხები ორივეს იდენტური ჰქონდა ხოლმე, საეჭვო არაფერი ყოფილა. მხოლოდ მსგავსი და არა საგანგაშო... როდესაც ცოტათი წამოიზარდნენ, 3-4 წლის ასაკში სხვა ბიჭების მსგავსად აქტიურები ვერ იყვნენ. ისე ვერ ხტებოდნენ, როგორც სხვები, სათანადოდ ვერ დარბოდნენ, კიბეზე ასვლა უჭირდათ. თან ფეხებს იტკივებდნენ...
ჩემს დას ვუთხარი, ორთოპედთან წავიყვანოთ, იქნებ ბრტყელი ტერფი ან ხერხემლის გამრუდება აქვთ-მეთქი. ორთოპედმა ბავშვები რომ შეამოწმა, ბრტყელი ტერფი და ხერხემლის გამრუდება გამორიცხა და ნევროლოგთან გაგვიშვა.
- ნევროლოგმა რა გითხრათ?
- გასინჯა და მათი გამოკვეთილი ფეხის კუნთები რომ დაინახა, სხვაგვარად შეაფასა და გენეტიკოსთან გადაგვამისამართა. გენეტიკოსმა გვითხრა, კრეატინკინაზა (გენეტიკური კვლევა) მხოლოდ თეოდორესთვის გავაკეთოთო, რადგან თომა უფრო აქტიური იყო. ვინაიდან ძმები არიან და ანალიზის პასუხებიც მანამდე სულ იდენტური ჰქონდათ, ჩვენ გადავწყვიტეთ, გენეტიკური კვლევა ორივესთვის ჩაგვეტარებინა. მოკლედ, ორივეს დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია დაუდგინდათ.
ამ დაავადების შესახებ არაფერი ვიცოდით... ნევროლოგმა თიკა ტყემალაძემ მოგვაწოდა დაავადების შესახებ ინფორმაცია. როდესაც გავიგეთ რასთან გვქონდა საქმე, დავიწყეთ ფიქრი, ბავშვებისთვის მდგომარეობის შესამსუბუქებლად, სიცოცხლის გასახანგრძლივებლად რა გაგვეკეთებინა.
- მოკლედ, შეიტყვეთ იმის შესახებ, რომ ამ დაავადების მქონე ბავშვები დიდხანს ვერ ცოცხლობენ?
- დიახ. იმის გარკვევა და ძებნაც დავიწყეთ, ვის ჰქონდა საქართველოში მსგავსი პრობლემა. სად შეიძლებოდა ისინი გვეპოვა. ბავშვები ნანა ტატიშვილთან წავიყვანეთ და უკვე ჩვენს კითხვაზე პასუხი მისგან მივიღეთ. მან დიუშენის მქონე პაციენტების ოჯახები გაგვაცნო.
- თეონა, თქვენს წინაპრებში მსგავსი დიაგნოზით ვინმე ხომ არ ყოფილა?
- სადამდეც ჩვენი მეხსიერება მიდის, ჩვენი წინაპრებიდან არავის ჰქონია ეს დიაგნოზი. თუმცა ამ გენის მქონე ჩემი და არის და დედისგან გადაეცათ ბავშვებს, კერძოდ, ბიჭებს. თორემ ჩემს დას გოგოც ჰყავს და ის ამ გენის მატარებელი არ არის...
მოკლედ, ნანა ტატიშვილმა გვითხრა, რომ მათთვის ცურვა და ფიზიოთერაპია არის აუცილებელი, რომ კუნთის, მყესის დაჭიმულობა რომ მოდუნდეს. ამასთან, საქართველოში დიუშენს“მხოლოდ დეფლაზაკორტით (ჰორმონი) და პრედნიზოლონით მკურნალობენ.
როდესაც მკურნალობა დავიწყეთ, ისიც გავიგეთ, რომ ამერიკაში ამ დაავადებას გენური თერაპიით მკურნალობენ და დიუშენთან ბრძოლაში დიდი წარმატებები აქვთ. იმის გამო, თომა ამერიკის მოქალაქეა, იქ არის დაბადებული, ბავშვი ამერიკაში წავიყვანეთ.
- მშობლები ემიგრანტები არიან?
- ჩემი სიძე წავიდა ცოტა ხნით, რადგან ჩემი და მაგ დროს ორსულად იყო, გაჰყვა. თომა შვიდთვენახევრისა გაჩნდა - ჩემს დას მშობიარობა ნაადრევად დაეწყო. ამიტომ რადგან იქ დაიბადა, იქაური მოქალაქეა.
შემდეგ ჩამოვიდნენ, მაგრამ როცა დიაგნოზი გახდა ცნობილი და თომას ამერიკაში წაყვანის პრობლემა არ იყო, ბავშვი ამერიკაში წავიდა. იქ რომ ჩავიდნენ, პედიატრთან წაიყვანეს, იქაც ჩაუტარდა გენეტიკური კვლევა და იგივე აჩვენა. მერე გადაამისამართეს კვლევით ინსტიტუტის ცენტრში. დიდი საავადმყოფოა, სადაც უშუალოდ ამ გენეტიკურ დაავადებებს მართავენ. შარშან 30 ივნისს ჩაუტარდა ინფუზია - გენური თერაპია. ჯერ ერთი წელი არ არის და ბავშვი, რომელიც კიბეებზე ვერ ადიოდა, ფეხბურთს ვერ თამაშობდა, ვერ დარბოდა და ეს ყველაფერი შეზღუდული ჰქონდა, ამ წუთისთვის მდგომარეობა გაუუმჯობესდა. რვა სართულს ფეხით ისე ადის, არც იღლება და ხელით არაფერს ეჭიდება. ამ წამლის ეფექტიანობა დადასტურებული და დადგენილია.
ეს გენური თერაპია არის ერთჯერადი ინფუზია, ანუ ორგანიზმში შეჰყავთ დისტროფინი, ანუ ის, რაც მათ აკლიათ. წამალი მაშინვე იწყებს მოქმედებას. ამ წამლის მიღების შემდეგ მშობლები მაინც ერიდებოდნენ, რაიმე ვირუსი არ შეხვედროდა და გარეთ ნაკლებად გამოჰყავდათ. მერე ეზოში გამოიყვანეს და როგორც ვთქვი, ბავშვმა ფეხბურთი ითამაშა, აქტიურად დარბოდა და კიბეებზე დაიწყო ასვლა, ხტუნვა. დიდი შედეგი აქვს. თომა გენური თერაპიის შემდეგ იღებს ვამოროლონს და ჯივინოსტატს - დამხმარე საშუალებებს. ეს არის კომპლექსური მკურნალობა.
- იქ ამ მკურნალობაში რაიმე საფასურს იხდის თქვენი ოჯახი?
- არა, ყველაფერი უფასოდ ეძლევა და უტარდება.
ამის გარდა, ორ კვირაში ერთხელ ექიმების გუნდი სახლში მოდის, რომ გააკონტროლონ, პროცესი რამდენად სწორად მიდის. ბავშვი დაკვირვების ქვეშაა. მას დღემდე არანაირი უკუჩვენება არ გამოვლენილა. პირიქით, ბავშვი დღითი დღე აქტიურდება, მისი მდგომარეობა უმჯობესდება.
- მოკლედ, ასე გამოვიდა, რომ ოჯახი იძულებით ემიგრაციაში ნიუ-იორკში წავიდა... ახლა თეოდორეზე, თომას ძმაზე მოგვიყევით, რომელიც თქვენთანაა და მასზე თქვენ ზრუნავთ...
- კი, თეოდორე აქ მყავს. სვამს დეფლაზაკორტს. ორი-სამი თვის წინ გაცილებით უკეთ დადიოდა, ბოლო დროს ფეხის წვერებზე აიწია. ამ ეტაპზე სხვა გართულებები არ აქვს, თუმცა არის ამ დაავადების გამწვავების ზღვარზე, ამის გაფიქრებაც და თქმაც არ მინდა, რა შეიძლება გართულებისას მოხდეს.
- არის იმის შანსი, რომ ამერიკაში თეოდორეც წავიდეს თავის ძმასთან და მშობლებთან?
- არ ვიცით, ეს რამდენად შესაძლებელია, თუმცა ვცდილობთ, რომ იქნებ როგორმე ესეც წავიყვანოთ. საქართველოშიც შეიძლებოდა ამ ბავშვების მიხედვა.
- ჯანდაცვის სამინისტროს პასუხი მოვისმინეთ, მაგრამ იქნებ პირველ ეტაპზე ფიზიოთერაპია და ცურვა მაინც დაუფინანსონ?
- ფიზიოთერაპია შეიძლება დღეს კარგი იყოს, მაგრამ დროსთან, წლებთან ერთად კუნთი იფიტება, დისტროფინი ილევა. თუ კუნთი გაითიშა, ფიზოტერაპია რას უშველის?! ამიტომ საჭიროა, მისი აღმდგენი პრეპარატი... მეშვიდე დღეა, რაც მშობლები ქუჩაში ვდგავართ. ყველანაირად ვცდილობთ, რომ მივახვედროთ ისინი, ეს რა დაავადებაა, რა შედეგებია აქვს, როგორი მიმდინარეობა აქვს. ვინც უნდა ჩამოვიდეს და დაგველაპარაკოს, მათგან არავინ ჩამოსულა და დაგვლაპარაკებია. თითქოს ვერც გვამჩნევენ.
- არც ექიმები გიდგანან გვერდით?
- არა. პირდაპირი მუქარით უთხრეს, გააფრთხილეს, რომ არ ჩაერიონ, რადგან ეს არის სენსიტიური თემა. სამაგიეროდ, გამოდიან პოლიტიკოსები და ამ წამალს აშავებენ და არაადეკვატურ რაღაცებს ამბობენ.
სარჯველაძეს ვთხოვთ, დაჯდეს მშობლებთან, დაგველაპარაკოს, მოვიდნენ ექიმებიც. ყველანი ამას ვითხოვთ... მოკლედ, რადგან დავიწყეთ ამ წამლის მოთხოვნა, ბრძოლა ამისთვის, რომ შვილების მომავალი სიცოცხლე გავახანგრძლივოთ, არ გავჩერდებით. როდემდეც საჭირო იქნება, იქამდე ვიქნებით, სანამ წამალს არ მოგვიტანენ. ერთი კვირაა ვდგავართ და ახლა სახლში წავიდეთ, არაფერი გამოვიდაო? ასე არ იქნება. ძალიან ბევრი ბავშვია უკვე იმ ზღვარზე, რომ კრიტიკულ ეტაპზე გადავიდეს.
მათ ფიზიკური შეზღუდვა აქვთ, თორემ გონებრივად აბსოლუტურად საღი გონების პატრონები არიან, ძალიან სხარტები. არანაირი ჩამორჩენა არ აქვთ. თუ ვინმეს უფრო მეტი დეტალური ინფორმაციის გაგება უნდა ჩვენზე, მოვიდეს ჩვენთან და მათთან საუბრით არ დავიღლებით, დეტალურად მივაწვდით ინფორმაციას. ტელევიზიებთან და სხვადასხვა საშუალებებთან სულ ვყვებით, ვლაპარაკობთ, რასთან გვაქვს საქმე.
- გისურვებთ, რომ თქვენმა ბრძოლამ შედეგი გამოიღოს...
- დიდი მადლობა მხარდაჭერისთვის. ერთსაც ვიტყვი, ბატონ სარჯველაძესთან პირველ შეხვედრაზე რომ მივედით, ისე დაიმედებულები გამოგვიშვა, გვეგონა, რომ ჩვენს მდგომარეობაში შევიდა და ჩვენი შვილებისთვის ყველაფერს გააკეთებდა, მაგრამ გამოვიდა, რომ თურმე ორი წელი გვატყუებდა. ვიდრე ქუჩაში არ გამოვედით, მანამდე, უცბად, სამ დღეში შექმნა მულტიდისციპლინური ჯგუფი (თუმცა ზუსტად ჯერ არ ვიცით, ისიც შექმნილია თუ არა)... ფაქტი ისაა, რომ ჩვენ არ გავჩერდებით...
იხილეთ ასევე: