ორსულობის მართვა სამუდამოდ იცვლება - მეცნიერებმა შეიმუშავეს მეთოდი, რომლითაც სისხლის ტესტით ნაყოფის ათასობით გენეტიკური დაავადების აღმოჩენა იქნება შესაძლებელი
მეცნიერებმა შეიმუშავეს უპრეცედენტო მეთოდი, რომელიც ორსულობის დროს ინვაზიური და სახიფათო პროცედურების საჭიროებას მინიმუმამდე ამცირებს.
სისხლის ახალი ტესტით ათასობით სერიოზული გენეტიკური დარღვევის აღმოჩენაა შესაძლებელი, რაც აქამდე მხოლოდ რთული სამედიცინო მანიპულაციებით იყო ხელმისაწვდომი.
-
როგორ მუშაობს “სასწაული ტესტი“?
მეთოდი, რომელსაც მეცნიერებმა “არაინვაზიური ნაყოფის სეკვენირება“ (NIFS) უწოდეს, დედის სისხლში არსებული ნაყოფის დნმ-ის მცირე ფრაგმენტების შესწავლას ეფუძნება. თანამედროვე ტექნოლოგიების გამოყენებით, სპეციალისტებმა შეძლეს ისეთი დაავადებების იდენტიფიცირება, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი, ნუნანის სინდრომი, ჩარჯის სინდრომი და ათობით სხვა იშვიათი პათოლოგია.
აქამდე ორსულებს მსგავსი ანალიზებისთვის ამნიოცენტეზის ან ქორიონული ხაოების ბიოფსიის (CVS) ჩატარება უწევდათ. ეს პროცედურები საკმაოდ ინვაზიურია და მცირე, თუმცა რეალურ რისკს შეიცავს - ყოველი 200 შემთხვევიდან ერთში შესაძლოა მუცლის მოშლა გამოიწვიოს.
მასაჩუსეტსის ტექნოლოგიური ინსტიტუტისა (MIT) და ჰარვარდის უნივერსიტეტის მეცნიერებმა ტესტი 565 ორსულზე გამოცადეს. შედეგებმა ყოველგვარ მოლოდინს გადააჭარბა: სისხლის ანალიზმა შემთხვევათა 95-99%-ში დააფიქსირა იგივე გენეტიკური ვარიანტები, რაც ინვაზიურმა მეთოდებმა.
“ნაყოფის მთელი გენომის სეკვენირება ისე, რომ მასთან შეხებაც კი არ დაგჭირდეს, ეს ნამდვილი ტექნიკური ტრიუმფია. ეს რეპროდუქციულ მედიცინას სამუდამოდ შეცვლის“, - აცხადებს პროფესორი ალექსანდრე რეიმონდი.
მიუხედავად აღფრთოვანებისა, ექსპერტთა ნაწილი სიფრთხილისკენაც მოგვიწოდებს. კარდიფის უნივერსიტეტის გენეტიკოსი ანგუს კლარკი შიშობს, რომ ასეთმა დეტალურმა კვლევამ შესაძლოა მშობლებს ზედმეტი შფოთვა გაუჩინოს. მისი თქმით, შესაძლოა აღმოჩნდეს გენები, რომელთა მნიშვნელობა დღეს მეცნიერებისთვის უცნობია, რაც მშობლებს რთული არჩევანის წინაშე დააყენებს.
ტესტის ავტორები მიიჩნევენ, რომ ის პირველ რიგში იმ შემთხვევებისთვისაა განკუთვნილი, როდესაც ექოსკოპიური კვლევისას რაიმე ანომალია შეინიშნება.
იხილეთ ასევე:
- ადამიანები შესაძლოა უკვდავები იმაზე ადრე გახდნენ, ვიდრე აქამდე გვეგონა - რას გვაჩვენებს ბოლო წლების სამეცნიერო მიღწევები?
- რევოლუცია პროსტატის კიბოს მკურნალობაში - მეცნიერებმა ახალი პრეპარატი შეიმუშავეს: რა ხდება ცნობილი